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Test sui bebé anti-malattie metaboliche ereditarie. Gli esami all’ospedale in collaborazione col Gaslini di Genova.

Prevenzione dalla culla
Prevenzione dalla culla
L’Asl 6 di Sanluri sempre più all’avanguardia nella prevenzione e diagnosi di malattie neonatali. Tre anni fa ha avviato il “Percorso nascita”, che con la collaborazione dei Consultori familiari del territorio prepara le mamme al parto e al periodo post, coinvolgendo i ginecologi , i neonatologi e i pediatri dell’ospedale di San Gavino. Dal primo maggio è operativo un nuovo servizio, primo in Sardegna: lo screening neonatale allargato capace di prevenire e diagnosticare precocemente le malattie metaboliche ereditarie di oltre trenta patologie.

LA DIREZIONE Un progetto ambizioso e fortemente voluto dal direttore dell’Unità operativa di Nido Neonatologia e Pediatria dell’ospedale di San Gavino Roberto Antonucci, promosso dalla precedente amministrazione commissariale e oggi ampiamente condiviso e supportato dalla nuova direzione, guidata da Salvatore Piu. «Ora c’è un motivo in più per far nascere il proprio bambino all’ospedale di San Gavino», afferma il direttore generale. «Un progetto importante per il Medio Campidano, che vede la nostra azienda in prima fila nella promozione della salute. Con lo screening allargato, si farà prevenzione sin dai primi giorni di vita del bambino con benefici in termini di miglioramento delle condizioni di vita e di diminuzione di mortalità infantile». Il tutto è possibile grazie alla convenzione stipulata con l’istituto Gaslini di Genova che provvederà ad analizzare i campioni inviati dall’Unità operativa di Neonatologia e Pediatria dell’ospedale di San Gavino.

OPUSCOLO L’informazione e la sensibilizzazione è partita: ai genitori dei nuovi nati, il personale del Nido distribuisce un opuscolo informativo allo scopo di spiegare l’importanza dell’esame. Se i genitori acconsentono sul neonato verrà quindi eseguito un semplice prelievo di sangue con una puntura sul tallone tra la trentaseiesima e quarantottesima ora di vita. Il campione sarà inviato al Centro Screening errori congeniti del metabolismo del Gaslini di Genova. L’analisi del campione di sangue verrà eseguita immediatamente e con tempi di diagnosi rapidissimi: cinque o sei giorni dalla nascita.

In Italia sono obbligatori per legge due screening: per la fenilchetonuria (malattia metabolica ereditaria che con diagnosi precoce e opportuna dieta previene i sintomi) e per l’ipotiroidismo congenito. Con lo screening allargato, che è un esame gratuito, si potranno identificare nel neonato più di trenta metaboliti ognuno dei quali è potenzialmente un indicatore di una malattia metabolica ereditaria. Il servizio è appena iniziato è già diversi neonati sono stati sottoposti allo screening.

Fonte: Gian Paolo Pusceddu, Unione Sarda del 14/05/2011

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